今日份科普 | 雷特综合征出生 6-18 个月后显症状，语言能力会退化，需对症护理和治疗
宝宝出生头半年看着和别的孩子没差，会抓玩具、对妈妈的声音有反应，可过了 6个月，家长慢慢发现不对劲——之前能稳稳握东西的小手突然“不听话”了，对周围的玩具也提不起兴趣，头围增长也比同龄宝宝慢了不少，去医院检查后才知道，原来是#出生没多久确诊雷特综合征#。这种疾病大多发生在女孩身上，罪魁祸首是X染色体上的MECP2基因突变，只有1%的病例是家族遗传，大部分都是散发的。
它的症状会跟着年龄慢慢变化，分四个阶段：1岁前是发育 “踩刹车”，宝宝不爱动、对环境没兴趣；1-3岁会出现手老搓来搓去、咬手的刻板动作，之前学会的话也会慢慢忘光，还可能抽风；4-10岁走路会晃、身体僵硬，甚至醒着的时候会突然不呼吸；10岁以后可能站不起来，双脚会变细，不过对人的眼神交流反而会好一点。
检查时可能会查基因、脑电图这些，确诊要满足9项标准，比如出生时正常、后来手的技能丢失等。目前还没有专门治疗的药，主要靠对症照顾：抽风了用抗癫痫药，脊柱弯了做手术，平时做理疗帮宝宝活动身体，多陪宝宝“玩” 能帮她多集中注意力。
资料参考自：科普中国
图片来源于：百度百科
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发布于：北京